Chung tay sàng lọc phát hiện sớm Thalassemia

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là căn bệnh di truyền nguy hiểm, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi và tạo gánh nặng lâu dài cho gia đình, xã hội. Điều đáng nói, phần lớn người mang gen bệnh không có biểu hiện bất thường nên dễ chủ quan, chỉ phát hiện khi sinh con mắc bệnh nặng. Trong bối cảnh số người mang gen bệnh tại Việt Nam còn cao, việc đẩy mạnh sàng lọc, phát hiện sớm đang trở thành giải pháp căn cơ nhằm giảm số trẻ sinh ra mắc bệnh, nâng cao chất lượng dân số.

Tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa thường xuyên có 50-60 bệnh nhân Thalassemia điều trị.

Gánh nặng mang tên "tan máu bẩm sinh"

Theo các chuyên gia y tế, Thalassemia là bệnh lý di truyền do bất thường gen gây thiếu máu mạn tính và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh phải điều trị suốt đời bằng truyền máu định kỳ kết hợp dùng thuốc thải sắt. Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như suy tim, suy gan, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất và giảm tuổi thọ.

Hiện, Việt Nam có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, tương đương khoảng 13% dân số. Mỗi năm có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 trẻ mắc thể nặng phải điều trị suốt đời.

Đặc biệt, tỷ lệ người mang gen bệnh tại khu vực đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi dao động từ 20-40%. Đằng sau những con số ấy là hàng trăm gia đình phải gồng mình theo con trên hành trình truyền máu kéo dài suốt nhiều năm.

Tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa, hình ảnh những bệnh nhi gắn bó với kim truyền, giường bệnh đã trở nên quen thuộc với đội ngũ y, bác sĩ. Có em mỗi tháng đều đặn vào viện một tuần để truyền máu duy trì sự sống, phần lớn bệnh nhân đang điều trị tại trung tâm là người dân nông thôn, vùng sâu, vùng xa, thuộc hộ nghèo, cận nghèo hoặc đồng bào dân tộc thiểu số. Nhiều gia đình có từ 2 đến 3 người cùng mắc bệnh, cuộc sống phụ thuộc hoàn toàn vào vài sào ruộng hoặc lao động tự do với thu nhập bấp bênh.

Việt Nam có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, tương đương khoảng 13% dân số.

Mỗi năm có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 trẻ mắc thể nặng phải điều trị suốt đời.

Điển hình như trường hợp của hai anh em Nguyễn Phương Nhi và Nguyễn Hữu Đức ở xã Cẩm Thạch đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh từ nhỏ. Bố bỏ đi, mẹ một mình chăm 3 con, trong đó em út bị khuyết tật chưa biết đi. Hằng tháng, ông ngoại phải đưa hai cháu đi truyền máu, còn mẹ đưa em út đi điều trị phục hồi chức năng. Gia đình không có nguồn thu ổn định, cuộc sống vô cùng chật vật.

Hay như gia đình hai anh em Lê Tuấn Anh và Lê Tuấn Em ở xã Linh Sơn, đều phát hiện mắc bệnh khi mới 6 tháng tuổi. Bố mẹ làm nông, nhiều năm phải thay nhau đưa con đi viện điều trị định kỳ, kinh tế luôn trong cảnh thiếu trước hụt sau.

Những câu chuyện ấy cho thấy Thalassemia không chỉ là gánh nặng y tế mà còn kéo theo nhiều hệ lụy xã hội, ảnh hưởng sâu sắc đến chất lượng cuộc sống của người bệnh và gia đình. Không chỉ khó khăn về kinh tế, người bệnh còn phải chịu áp lực tâm lý kéo dài. Quá trình điều trị suốt đời khiến nhiều bệnh nhân thường xuyên lo lắng, căng thẳng, thậm chí mất niềm tin vào tương lai.

Cán bộ Trung tâm Y tế Mường Lát truyền thông về bệnh Thalasemia tại xã Tam Chung.

Chung tay sàng lọc, phát hiện sớm để ngăn ngừa từ gốc

Tại Thanh Hóa, công tác truyền thông và sàng lọc Thalassemia được ngành y tế triển khai đồng bộ từ tỉnh đến cơ sở. Nội dung tuyên truyền tập trung vào nâng cao nhận thức về nguy cơ của bệnh, hậu quả của kết hôn cận huyết thống, vai trò của khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới 8/5/2026, ngành y tế Thanh Hóa lựa chọn chủ đề: “Chung tay sàng lọc phát hiện sớm Thalassemia, không để ai bị bỏ lại phía sau”. Thông điệp này đang được lan tỏa mạnh mẽ tại các địa phương, cơ sở y tế, trường học và cộng đồng dân cư nhằm nâng cao nhận thức của người dân về căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa hiệu quả.

Tại nhiều địa phương trong tỉnh, các hoạt động truyền thông được tổ chức đa dạng dưới nhiều hình thức như tọa đàm, hội nghị, tư vấn nhóm, tuyên truyền trên hệ thống loa truyền thanh, mạng xã hội và các phương tiện thông tin đại chúng nhằm đưa kiến thức về bệnh đến gần hơn với người dân, đặc biệt là thanh niên trong độ tuổi kết hôn.

Thalassemia là bệnh chưa thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa hiệu quả thông qua tư vấn và sàng lọc sớm.

Ông Bùi Hồng Thủy, Chi cục trưởng Chi cục Dân số Thanh Hóa

Ông Bùi Hồng Thủy, Chi cục trưởng Chi cục Dân số Thanh Hóa cho biết: “Hiện nay nhiều người dân, đặc biệt tại khu vực miền núi, vùng sâu, vùng xa vẫn chưa hiểu đầy đủ về bệnh tan máu bẩm sinh. Một số trường hợp còn tâm lý e ngại khi xét nghiệm sàng lọc hoặc chưa nhận thức được hậu quả lâu dài của bệnh. Vì vậy, việc đưa thông tin đến tận cơ sở, từng thôn bản, từng nhóm đối tượng đang được đặc biệt chú trọng.

Thalassemia là bệnh chưa thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa hiệu quả thông qua tư vấn và sàng lọc sớm. Chúng tôi xác định truyền thông thay đổi nhận thức là giải pháp quan trọng hàng đầu để người dân chủ động tham gia khám sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm tầm soát gen bệnh, từ đó hạn chế trẻ sinh ra mắc bệnh nặng".

Hoạt động hỗ trợ người bệnhThalassemia có hoàn cảnh khó khăn được quan tâm.

Song song với công tác phòng bệnh, hoạt động điều trị và chăm sóc người bệnh tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa cũng ngày càng được nâng cao. Trung tâm duy trì điều trị truyền máu định kỳ, điều trị thải sắt, theo dõi biến chứng và tư vấn di truyền cho bệnh nhân; đồng thời kết nối nhiều tổ chức, nhà hảo tâm hỗ trợ người bệnh có hoàn cảnh khó khăn.

Phát hiện bệnh từ năm 2013, đầu đặn mỗi tháng một tuần, chị Hà Thị Giang, xã Tam Lư nhập viện điều trị.

Chị Hà Thị Giang, xã Tam Lư chia sẻ: “Năm 2013, sau khi sinh con đầu lòng tôi phát hiện mình mắc bệnh. Từ đó sức khỏe yếu dần, không làm được việc nặng, mọi gánh nặng kinh tế đều trông chờ vào chồng. Mỗi tháng tôi lại xuống Trung tâm Huyết học và Truyền máu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa gần một tuần để truyền máu và thải sắt. Trong quá trình điều trị, các y, bác sĩ luôn tận tình động viên, hỗ trợ nên tôi cũng có thêm nghị lực để cố gắng vượt qua bệnh tật”.

Bác sĩ CKII Nguyễn Huy Thạch, Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa cho biết, số lượng bệnh nhân Thalassemia điều trị tại trung tâm có xu hướng gia tăng qua từng năm. Không ít bệnh nhân phải điều trị suốt đời, phụ thuộc hoàn toàn vào truyền máu định kỳ. Điều này tạo áp lực lớn cho công tác điều trị cũng như nhu cầu về nguồn máu an toàn.

“Điều đáng mừng là nhận thức của người dân về bệnh đã có chuyển biến tích cực hơn trước. Ngày càng nhiều cặp đôi chủ động đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm tầm soát gen bệnh. Tuy nhiên, để kiểm soát hiệu quả Thalassemia cần sự vào cuộc đồng bộ của toàn xã hội, đặc biệt là đẩy mạnh sàng lọc ở nhóm thanh niên trước kết hôn”, bác sĩ Thạch chia sẻ.

Chị em phụ nữ vùng dân tộc thiểu số tìm hiểu thông tin về bệnh Thalasemia.

Theo các chuyên gia y tế, người mang gen bệnh thường không có biểu hiện rõ rệt nên chỉ có thể phát hiện thông qua xét nghiệm máu. Vì vậy, việc chủ động kiểm tra sức khỏe trước kết hôn và trước khi mang thai có ý nghĩa đặc biệt quan trọng. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc Thalassemia thể nặng là rất cao. Trong trường hợp được phát hiện sớm, các bác sĩ sẽ tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh để giúp các cặp vợ chồng có lựa chọn phù hợp, hạn chế sinh con mắc bệnh.

Để công tác phòng, chống Thalassemia đạt hiệu quả bền vững, cần tiếp tục mở rộng mạng lưới tư vấn và sàng lọc đến tuyến cơ sở; tăng cường truyền thông trong trường học, khu dân cư; đồng thời hỗ trợ người dân tiếp cận dịch vụ xét nghiệm với chi phí phù hợp. Bên cạnh đó, cần huy động sự tham gia của các tổ chức đoàn thể, người có uy tín trong cộng đồng nhằm thay đổi nhận thức, xóa bỏ tâm lý e ngại khi xét nghiệm gen bệnh.

Tô Hà