Sàng lọc trước sinh và sơ sinh bảo vệ những mầm non tương lai

Tầm soát sớm các dị tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh để kịp thời can thiệp, điều trị, giúp trẻ sinh ra bình thường, tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, đó là những ưu điểm khi thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Siêu âm là cách hiệu quả và đơn giản để phát hiện những bất thường ở thai nhi.

Các bệnh viện và trung tâm y tế tại 27 huyện, thị, thành phố trên địa bàn tỉnh đã triển khai thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Trong đó, chú trọng công tác tuyên truyền cho bà mẹ mang thai và gia đình sản phụ mới sinh về tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai phương pháp tách biệt, thực hiện trong khoảng thời gian khác nhau và sử dụng các biện pháp khác nhau, nhằm phát hiện những bất thường của trẻ từ khi còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời.

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các bệnh down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, đầu - mặt - cổ, thai vô sọ, hay thoát vị não, thoát vị thành bụng và những bất thường về tim, thận... Phương pháp này được thực hiện bằng cách xét nghiệm máu hoặc chọc ối, siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa. Trong đó, siêu âm là cách hiệu quả và đơn giản để phát hiện những bất thường. Cụ thể, khi siêu âm ở tuần thứ 12 đến tuần thứ 14, qua việc đo độ mờ da gáy có thể phát hiện và loại trừ được phần lớn trẻ mắc hội chứng down và một số bệnh lý khác. Ở tuần thứ 20 - 22 của thai kỳ, siêu âm giúp phát hiện hầu hết những dị tật của thai về hình thái, cấu trúc như dị tật ở đầu, mặt, chân, tay và các bộ phận khác. Tuần thứ 32 của thai kỳ, siêu âm để đánh giá sự tăng trưởng của thai, phát hiện các trường hợp thai chậm tăng trưởng. Đối với những trường hợp bào thai nghi ngờ có dị tật bất thường, các bác sĩ sẽ có lời khuyên thai phụ làm thêm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bắt buộc như: Double test, Triple test hoặc làm thêm xét nghiệm chọc ối để có kết quả chính xác nhất. Từ đó, đưa ra chẩn đoán và lời khuyên cho từng trường hợp cụ thể.

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân của trẻ trong vòng 24 - 72 giờ sau sinh, nhằm phát hiện sớm dị tật bẩm sinh như, thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính). Đây là phương pháp cần thiết để phát hiện bệnh sớm cho trẻ, bởi sàng lọc trước sinh không phát hiện được hết tất cả bất thường, một số bệnh phải khi đứa trẻ ra đời mới có thể phát hiện được.

Được tuyên truyền và thực hiện sàng lọc trước sinh, chị Lê Thị Nhung, phường Tân Sơn (TP Thanh Hóa), tâm sự: “Lần trước khi mang thai tôi bị thủy đậu biến chứng và không giữ được thai. Giờ có thai, vợ chồng tôi thường xuyên đi khám thai định kỳ và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để thai kỳ an toàn, gia đình an tâm”. Tương tự, chị Nguyễn Thị Ngân, ở Hoằng Hóa, có con đầu ở tuổi 38, chia sẻ: Mang thai khi tuổi không còn trẻ, gia đình vừa mừng vừa lo, không biết thai nhi có phát triển bình thường không. Do đó, khi bầu ở tuần thứ 12, tôi đã được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Nhận kết quả con phát triển bình thường, độ mờ da gáy trong khoảng an toàn, tôi rất vui. Hay như gia đình chị Hoàng Thúy An (Quảng Xương) nhờ thực hiện phương pháp sàng lọc sơ sinh cho bé nên gia đình chị đã phát hiện bé bị thiếu men G6PD và có biện pháp can thiệp kịp thời, không để bị biến chứng vàng da.

Theo thống kê của Trung tâm Y tế huyện Đông Sơn, từ năm 2020 đến nay có 1.349 trường hợp thực hiện sàng lọc trước sinh; 174 trường hợp lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh. Hay tại Bệnh viện Phụ sản tỉnh, từ năm 2020 đến nay có hơn 1.160 lượt thai phụ đến bệnh viện thực hiện Double test, Triple test; 22 sản phụ thực hiện chọc ối; hơn 2.000 trẻ sơ sinh được thực hiện lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh.

Bác sĩ CKII Nguyễn Thị Thắm, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa cho biết, có nhiều nguyên nhân dẫn đến việc sinh con có nguy cơ dị tật cao như, các bà mẹ mang thai có người trong gia đình bị dị tật bẩm sinh; các bà mẹ mang thai ở độ tuổi cao từ 35 tuổi trở lên; những bất thường về nhiễm sắc thể như hôn nhân cận huyết thống; các bà mẹ mang thai bị nhiễm virut, rubella, thủy đậu, làm việc trong môi trường độc hại... Khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh rất quan trọng giúp tầm soát sớm các dị tật. Từ đó chẩn đoán và đưa ra các biện pháp can thiệp, điều trị sớm những bất thường của trẻ. Hiện nay, có nhiều phương pháp tầm soát dị tật trẻ, nhưng đây là hai phương pháp dễ thực hiện, chi phí thấp, kết quả tương đối cao, an toàn với phụ nữ mang thai và trẻ nhỏ.

Song, hiện nay vẫn còn không ít người dân chưa nhận thức đầy đủ và trách nhiệm về việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Do đó, vẫn còn những đứa trẻ khi ra đời phải mang trên mình những dị tật bẩm sinh, gây thiệt thòi, tự ti cho chính bản thân đứa trẻ. Để những đứa trẻ sinh ra được khỏe mạnh, lành lặn cần đẩy mạnh truyền thông nâng cao nhận thức cho người dân về vai trò của sàng lọc trước sinh và sơ sinh; tăng cường công tác tập huấn truyền thông, tư vấn, quản lý đối tượng cho cán bộ chuyên trách dân số, y tế. Nâng cao chuyên môn, nghiệp vụ của đội ngũ y, bác sĩ về sàng lọc trước sinh và sơ sinh...

Bài và ảnh: Thùy Linh