Nỗi đau mang tên “tan máu bẩm sinh”

Sống nhờ máu đi xin, chậm phát triển thể chất, trí tuệ, khuôn mặt biến dạng, suy giảm sự phát triển giống nòi... Đó là những hậu quả của căn bệnh Thalassemia hay là bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) mang đến cho người bệnh. Nỗi đau bệnh tật ấy đeo bám, khiến cuộc đời họ trở nên mong manh, yếu thế trong xã hội.

Bác sĩ Khoa máu thận (Bệnh viện Nhi Thanh Hóa) thăm, khám cho bệnh nhân tan máu bẩm sinh.

Có mặt tại đơn nguyên huyết học lâm sàng của Trung tâm Huyết học - Truyền máu (Bệnh viện Đa khoa tỉnh), chúng tôi được y, bác sĩ dẫn đến thăm hỏi các bệnh nhân TMBS. Họ đều gầy gò, xanh xao, gương mặt biến dạng. Phía cuối phòng, một bé gái khoảng 10 tuổi ngoan ngoãn nằm truyền máu, không một tiếng khóc. Cô bé tên là Phạm Thị Phương Linh ở xã Trung Hạ. 5 năm nay, cứ đều đặn 1 - 2 tháng, bé lại cùng mẹ xuống viện để truyền máu.

Chị Hà Thị Hiền, mẹ của Linh chia sẻ: “Khi nhận được thông tin con mắc bệnh TMBS, tôi rất buồn. Tôi và hai em trai cũng mắc bệnh này. Cuộc sống của những người mắc bệnh TMBS rất vất vả. Thường xuyên mệt mỏi, không vui chơi, sinh hoạt như người bình thường và luôn phải đi viện truyền máu, sống nhờ máu người khác”.

Theo chị Hiền, mỗi lần điều trị cho con hết khoảng 3 - 4 triệu đồng. Khó khăn lắm, song chị vẫn luôn cố gắng kiếm đủ tiền, hoặc vay mượn để cho Linh được điều trị đúng lịch. Có những lần không lo đủ tiền, chị đành phải chấp nhận xuống muộn hơn lịch hẹn của bác sĩ 10 - 15 ngày.

Cùng hoàn cảnh, tháng nào 4 mẹ con chị Lê Thị Kiều ở xã Tân Phong cũng xuống viện để truyền máu. Chị Kiều có 5 người con, nhưng 3 bé mang trong mình bệnh TMBS. Bé thứ 2 sinh năm 2011, bị vàng da, xanh xao, hay sốt. Đến 5 tháng tuổi, gia đình đưa cháu xuống viện khám thì biết cháu mắc bệnh TMBS nên thường xuyên đưa cháu đi điều trị. Đến năm 2022, chị sinh đôi hai bé gái, cả hai đều mắc TMBS khá nặng.

Chị Lê Thị Kiều chia sẻ: “Tháng nào tôi cũng đưa 3 con xuống viện điều trị. Cháu lớn thường xuyên mệt mỏi, nghỉ học nên không theo kịp các bạn. Gia đình khó khăn vì chỉ có mình chồng tôi đi làm, tôi phải ở nhà chăm sóc các cháu và đưa các cháu đi viện điều trị. Vất vả là vậy nhưng khi xuống viện điều trị, tôi chỉ lo không đủ máu để truyền cho các con. Mỗi lần thiếu máu, tôi phải đi xin khắp trên các hội nhóm tình nguyện và các câu lạc bộ hiến máu”.

Những nỗi đau, vất vả ấy hầu hết bệnh nhân TMBS đều phải trải qua. Sự uể oải, đau đớn thể xác đeo bám họ đến hết cuộc đời. Hầu hết những em nhỏ mắc bệnh TMBS đều phải nghỉ học dài ngày để điều trị bệnh, việc học tập không được duy trì, nhiều bé không học hết THCS hoặc THPT. Người lớn thì không lao động được do sức khỏe yếu.

Đánh giá về bệnh TMBS, bác sĩ CKII Nguyễn Thị Thúy Hạnh, Trưởng Khoa máu thận Bệnh viện Nhi Thanh Hóa cho biết: “TMBS là một bệnh di truyền. Người bệnh thường xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thể chất, trí tuệ. Những biến chứng của bệnh tăng theo thời gian như, loãng xương, biến dạng xương sọ, mặt gầy, trán dô, mũi tẹt, chậm dậy thì, lách và gan to có thể ảnh hưởng đến tính mạng khiến bệnh nhân phải hạn chế vận động mạnh, tránh va đập gây ảnh hưởng đến cơ thể và sức khỏe”.

“Việc truyền máu và điều trị bệnh TMBS chỉ là điều trị triệu trứng, duy trì sự sống cho bệnh nhân mà không điều trị dứt điểm được bệnh này. Song, bệnh TMBS có thể phát hiện sớm qua việc thực hiện sàng lọc trước sinh phát hiện gen bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản”, bác sĩ Nguyễn Thị Thúy Hạnh chia sẻ thêm.

Qua tìm hiểu thực tế, không ít cặp vợ chồng sau khi sinh bé đầu mắc bệnh TMBS đã được bác sĩ tư vấn sàng lọc trước sinh, khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi. Nhiều cặp vợ chồng trẻ cũng được tư vấn trước sinh. Tuy nhiên, do chi phí cho việc tầm soát cơ bản này khá cao, nhiều cặp vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn, đặc biệt ở khu vực miền núi không thực hiện sàng lọc trước sinh. Do đó, vẫn có nhiều trẻ TMBS được sinh ra và những gia đình có nhiều con mắc bệnh TMBS.

Theo thống kê, tại Khoa máu thận Bệnh viện Nhi Thanh Hóa có khoảng 430 - 450 bệnh nhân TMBS đang điều trị; tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu mỗi năm có khoảng 1.500 lượt bệnh nhân. Theo các bác sĩ, mỗi bệnh nhân cần 1 - 4 đơn vị máu điều trị mỗi lần. Đây là những con số không nhỏ. Với số lượng bệnh nhân điều trị TMBS như vậy, lượng máu cần để điều trị rất lớn.

Để từng bước xóa bỏ căn bệnh TMBS, cần đẩy mạnh tuyên truyền để nâng cao nhận thức của người dân về tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh; đưa thông tin về thalassemia vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên. Đồng thời, cần tăng cường tuyên truyền, vận động người dân tham gia hiến máu tình nguyện; đẩy mạnh tuyên truyền thực hiện giảm thiểu tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống, đặc biệt ở vùng dân tộc thiểu số và miền núi.

Bài và ảnh: Quỳnh Chi