Bước tiến mới trong chẩn đoán bệnh tự kỷ, hướng tới điều trị cá thể hóa

Các nhà nghiên cứu Hàn Quốc đã phát triển công nghệ ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) và hình ảnh cộng hưởng từ chức năng (fMRI) để phân tích những thay đổi trong kết nối của não liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ. Nghiên cứu được kỳ vọng mở ra hướng tiếp cận mới trong chẩn đoán và tiến tới điều trị phù hợp với đặc điểm của từng bệnh nhân.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ảnh hưởng đến hơn 2% trẻ em trên toàn thế giới. Khác với những bệnh có nguyên nhân và vị trí tổn thương tương đối rõ ràng, tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh với biểu hiện rất đa dạng. Do can thiệp sớm có thể giúp cải thiện tình trạng của trẻ.

Lâu nay, việc chẩn đoán thường dựa trên đánh giá hành vi và khả năng tương tác của trẻ, trong đó có phương pháp ADOS, theo dõi cách trẻ chơi, phản ứng khi được gọi tên, mức độ tập trung vào một số đồ chơi hoặc khả năng tham gia các hoạt động chung. Tuy nhiên, các phương pháp này chủ yếu đối chiếu dữ liệu của trẻ với những trường hợp tự kỷ đã được xác định trước đó.

Theo Giáo sư Kim Bung-nyeon, Khoa Tâm thần trẻ em và vị thành niên thuộc Đại học Quốc gia Seoul, chẩn đoán hiện nay chủ yếu dựa trên các triệu chứng và đặc điểm của hội chứng, vì vậy chưa giúp xác định nguyên nhân, lựa chọn phương pháp điều trị hay dự đoán tiên lượng.

Trong bối cảnh đó, các nhà nghiên cứu Hàn Quốc đã phát triển một công nghệ mới dựa trên hình ảnh cộng hưởng từ chức năng (fMRI), cho phép theo dõi những thay đổi theo thời gian trong hoạt động của não và phân tích các khu vực có liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ.

Kết quả nghiên cứu tái xác nhận sự suy giảm kết nối giữa một số vùng não, nổi bật là thùy đỉnh dưới, khu vực tham gia tích hợp thông tin cảm giác, và đồi thị, cấu trúc có vai trò trung chuyển thông tin cảm giác.

Do biểu hiện tự kỷ rất khác nhau giữa từng người, nhóm nghiên cứu dự kiến tiếp tục xác định mối liên hệ giữa những triệu chứng cụ thể với đặc điểm kết nối của não. Mục tiêu là vượt qua hạn chế của các mô hình AI hiện nay, chỉ tập trung vào việc phân loại một người có mắc tự kỷ hay không.

Theo ông Han Kyung-rim, nhà nghiên cứu chính tại Viện Khoa học thần kinh thuộc Viện Khoa học và Công nghệ Hàn Quốc (KIST), nghiên cứu hướng tới việc xác định những đặc điểm kết nối chức năng thực sự có ý nghĩa đối với chẩn đoán.

Xa hơn, nhóm nghiên cứu đặt mục tiêu xây dựng hệ thống có thể dự đoán diễn biến điều trị dựa trên đặc điểm kết nối não của từng bệnh nhân, qua đó mở ra hướng tiếp cận cá thể hóa trong chẩn đoán và điều trị rối loạn phổ tự kỷ.

Bích Hồng