Chung tay phòng, chống bệnh Thalassemia

Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền. Nó không chỉ gây ra nỗi đau dai dẳng cho bệnh nhân, trở thành gánh nặng kinh tế mà còn tác động tiêu cực đến chất lượng dân số, suy giảm sự phát triển giống nòi. Căn bệnh này tuy khó chữa song có thể phòng tránh được khi người dân hiểu biết đầy đủ về bệnh, chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh.

Bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh điều trị tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu.

Khoa máu thận Bệnh viện Nhi Thanh Hóa đang quản lý, điều trị 487 bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có 380 bệnh nhân phải truyền máu thường xuyên, trung bình từ 4 - 8 lần/năm. Không ít bệnh nhân bị tan máu thể nặng kèm theo biểu hiện lách to, gan to thì phải truyền máu 4 tuần/lần. Những bệnh nhân mức độ trung bình phải truyền máu 6 - 10 tuần/lần.

4 năm qua, cứ khoảng 2 tháng/lần, 3 mẹ con chị Lò Thị Tiên (Như Xuân) lại lỉnh kỉnh đeo ba lô, đồ đạc xuống Bệnh viện Nhi Thanh Hóa để truyền máu, thải sắt. Gia đình chị Tiên sinh được hai con nhưng hai bé hay ốm, xanh xao, nhợt nhạt. Năm 2020, gia đình đưa hai bé đi khám và phát hiện hai cháu mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Từ đó, chị thường xuyên đưa hai con xuống viện để truyền máu. Mỗi đợt điều trị kéo dài 5 - 7 ngày với chi phí khoảng 4 - 5 triệu đồng. Do thời gian điều trị kéo dài, thường xuyên nên chị Tiên đã phải nghỉ việc ở công ty để đưa hai cháu đi điều trị. Thu nhập không ổn định, chi phí điều trị bệnh, thuốc men cho con lại không nhỏ nên gia đình luôn trong tình trạng khó khăn.

Không chỉ riêng Bệnh viện Nhi, tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu (Bệnh viện Đa khoa tỉnh) trung bình mỗi năm điều trị khoảng trên 2.000 lượt bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh. Với các bệnh nhân tan máu bẩm sinh, bệnh viện như ngôi nhà thứ hai gắn bó với họ. Suốt 18 năm nay, chị Hà Thị Tâm (28 tuổi, ở Bá Thước) và người nhà cứ đều đặn 1 - 2 tháng/lần, bắt xe xuống Trung tâm Huyết học và Truyền máu để điều trị bệnh. Mỗi lần điều trị kéo dài từ 5 - 7 ngày. Nửa năm nay, tần suất xuống viện của chị nhiều hơn trước. Do chị Tâm mang thai, sức khỏe yếu hơn, lượng máu cần truyền tăng, thời gian cần truyền máu rút ngắn xuống khoảng 3 - 4 tuần/lần. Chị Tâm chia sẻ: Căn bệnh này khiến tôi luôn rơi vào trạng thái mệt mỏi, uể oải. Nó khiến tôi không thể lao động như người bình thường. Tình trạng này càng nặng hơn khi tôi mang bầu. Hy vọng con gái tôi sẽ không mắc bệnh tan máu bẩm sinh như tôi.

Theo thống kê chưa đầy đủ, tỉnh Thanh Hóa có khoảng 700 bệnh nhân cả người lớn và trẻ em bị bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tập trung tại các huyện miền núi, dân tộc thiểu số có xảy ra tình trạng hôn nhân cân huyết thống như: Mường Lát, Quan Hóa, Quan Sơn, Bá Thước, Ngọc Lặc... Có những gia đình 2 - 3 con mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Như gia đình anh Hà Văn Hoàng (Quan Sơn), hai anh em trai anh lập gia đình sinh con, thì các con đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh và phải điều trị ngay từ nhỏ. Có một cháu phát hiện bệnh muộn, cùng với việc không nhận thức được hậu quả của bệnh và gia đình khó khăn, không được điều trị thường xuyên nên đã qua đời.

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền về máu. Người bệnh có chức năng hồng cầu sinh ra không bền, dễ bị vỡ gây ra hiện tượng tan máu, dẫn đến thiếu máu. Người bệnh thường xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thể chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. Người mắc bệnh ở thể nhẹ thì chỉ thiếu máu ít, khó phát hiện, khi bệnh trở nặng mới phát hiện. Thể trung bình, bệnh nhân thường thiếu máu, xạm da nếu không phát hiện sớm điều trị kịp thời có thể xuất hiện các biến chứng như lách to, gan to. Ở thể nặng, bệnh nhân sẽ rơi vào tình trạng thiếu máu nặng nề, trẻ chậm phát triển, hay ốm, dễ bị sốt, rối loạn tiêu hóa, việc không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng như biến dạng xương, hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, nhiễm sắt ở tim, tuyến nội tiết... thậm chí là tử vong.

BSCKII, Nguyễn Huy Thạch, Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu, cho biết: Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải truyền máu suốt cả cuộc đời. Tùy thuộc vào mức độ của bệnh nhân, bác sĩ sẽ đưa ra những phương pháp điều trị phù hợp như: truyền máu, thải sắt, cắt lách, ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy). Căn bệnh không chỉ làm héo mòn tinh thần, suy giảm kinh tế, sự tiếp cận văn hóa, giáo dục của người bệnh do thời gian điều trị bệnh kéo dài gây tốn kém, mệt mỏi, mà nó còn là gánh nặng của ngành y tế và toàn xã hội.

Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, các bác sĩ khuyến cáo cần đẩy mạnh tuyên truyền để người dân, đặc biệt là nhóm đối tượng học sinh, sinh viên, thanh niên, người đồng bào dân tộc thiểu số hiểu về nguyên nhân, hậu quả và cách phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh. Khi các cặp nam nữ đến tuổi kết hôn cần đi xét nghiệm tầm soát để xem có ai mang gen bệnh hay không. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau thì nên được tư vấn trước khi có dự định mang thai. Ngoài ra, có thể tầm soát trước sinh bằng việc xét nghiệm phôi thai. Trường hợp không thực hiện tầm soát trước hôn nhân và trước sinh thì có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh để xem em bé có mang gen bệnh hay không. Qua đó giúp phát hiện bệnh sớm và đưa vào quản lý những trường hợp mang bệnh, đề phòng cho những thế hệ sau.

Có thể thấy, công tác tuyên truyền đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao nhận thức của người dân về bệnh tan máu bẩm sinh. Do đó, các cấp, ban, ngành và toàn thể xã hội cần chung tay triển khai đồng bộ các giải pháp như, đẩy mạnh tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh Thalassemia; đưa thông tin về Thalassemia vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên; luật hóa việc sàng lọc tiền hôn nhân, trước sinh để nâng cao chất lượng giống nòi; đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn... Từ đó, sẽ góp phần hiệu quả trong việc nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn, từng bước xóa bỏ căn bệnh Thalassemia.

Bài và ảnh: Quỳnh Chi