Sàng lọc trước sinh và sơ sinh – giải pháp nâng cao chất lượng dân số

Lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai biện pháp dự phòng nhằm phát hiện những bất thường của trẻ từ khi còn trong bụng mẹ và sau khi trẻ ra đời.

Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Trong những năm qua, tỉnh Thanh Hóa đã triển khai có hiệu quả Đề án “Sàng lọc trước sinh và sơ sinh”. Đề án được triển khai tại 27 huyện, thị, thành phố với tổng số 635 xã, phường, thị trấn. Đây là một trong những đề án quan trọng trong việc thực hiện nhiệm vụ nâng cao chất lượng dân số. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai quy trình tách biệt, sử dụng các biện pháp khác nhau và quãng thời gian làm xét nghiệm cũng khác nhau. Quy trình sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng các xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa giúp phát hiện sớm các bệnh down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Còn quy trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện nhằm phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, vì có những trường hợp khi đứa trẻ ra đời rồi mới có thể phát hiện được một số bệnh. Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân của trẻ trong vòng 24 - 48 giờ sau khi trẻ sinh ra để phát hiện các bệnh: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính), tạo cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn.

Kết quả đề tài nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa năm 2017-2018 trên 628 thai phụ được làm test sàng lọc có kết quả xét nghiệm Double test dương tính là 8,3%; số thai phụ dương tính với hội chứng Down theo xét nghiệm Triple test nhiều nhất chiếm 48,3%.

Bác sĩ CK2 Nguyễn Thị Thắm, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa cho biết, khám sàng lọc trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với cả trẻ và mẹ trẻ. Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường góp phần nâng cao chất lượng dân số. Hiện tại bệnh viện đang triển khai sàng lọc 3 lĩnh vực, gồm: Siêu âm, nuôi cấy nhiễm sắc đồ từ bạch cầu máu ngoại vi của bố mẹ và xét nghiệm máu của mẹ trong quý 1 (từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày) và quý 2 (từ 15 tuần đến 19 tuần 6 ngày) của thời gian mang thai. Đối với xét nghiệm máu của mẹ trong quá trình mang thai (Double test và Triple test) là nhằm sàng lọc, phát hiện trường hợp có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21, qua đó triển khai can thiệp, chữa trị giúp thai nhi phát triển bình thường.

Sau một thời gian thực hiện đề án trên địa bàn tỉnh đã đạt được những kết quả quan trọng. Về công tác truyền thông: Đã cung cấp cho các đối tượng biết được các thông tin về hoạt động của đề án trên địa bàn. Các đối tượng trong diện thực hiện của đề án đã tích cực tham gia vì lợi ích của bản thân gia đình và xã hội. Thông qua hoạt động truyền thông, góp phần vào việc thực hiện tốt các chỉ tiêu của đề án; cung cấp các trang thiết bị phục vụ cho hoạt động của đề án (máy chiếu, máy siêu âm màu...). Đồng thời, tổ chức các buổi nói chuyện chuyên đề cung cấp thông tin cho lãnh đạo chính quyền, đoàn thể ở địa phương về mục đích và ý nghĩa của đề án. Đề án đã tổ chức thực hiện việc siêu âm sàng lọc cho hàng chục nghìn phụ nữ mang thai để phát hiện thai dị tật bẩm sinh, tư vấn cho các đối tượng khi phát hiện thai có dị tật bẩm sinh. Bên cạnh đó, chương trình đã thực hiện việc lấy mẫu máu gót chân cho các trẻ mới sinh để xét nghiệm phát hiện 2 loại bệnh do thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Năm 2018, đề án tập trung vào 3 hoạt động chính là siêu âm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và lấy mẫu máu gót chân cho trẻ sơ sinh, tập huấn truyền thông cho đội ngũ cán bộ dân số các xã thực hiện đề án, hỗ trợ tuyến xã thực hiện truyền thông tuyên truyền đến từng đối tượng tham gia các hoạt động của đề án tại tuyến cơ sở. Năm 2018 đã thực hiện được khoảng 15.000 ca siêu âm sàng lọc và lấy mẫu máu gót chân cho trẻ được hơn 2.000 mẫu, phát hiện được gần 200 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, các trường hợp này đã được tư vấn đi khám lại lần 2 và mở sổ theo dõi quá trình điều trị bệnh.

Tuy đã đạt được kết quả quan trọng, nhưng đề án vẫn gặp phải nhiều khó khăn trong quá trình triển khai như, kinh phí đầu tư cho hoạt động thấp, các hoạt động của dự án bị cắt giảm nhiều (chủ yếu cho 2 hoạt động siêu âm và lấy mẫu máu, không có kinh phí cho hoạt động truyền thông và quản lý đề án), kinh phí địa phương không được cấp. Hoạt động đào tạo chuyên môn kỹ thuật siêu âm cho cán bộ y, bác sĩ làm sàng lọc của đề án chưa được thực hiện đồng bộ; công tác đào tạo tập huấn siêu âm chẩn đoán cho cán bộ tuyến huyện còn quá ít, chỉ tiêu còn quá thấp; tổng số mẫu lấy được tuy có tăng hàng năm và số lượng cũng tương đối lớn, nhưng so với số trẻ em được sinh ra cần phải lấy mẫu tại các xã triển khai dự án thì số lượng được lấy mẫu cũng còn quá ít so với thực tế. Bình quân hàng năm đạt khoảng 60 đến 70% kế hoạch giao...

Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình tỉnh đã đề ra những giải pháp để thực hiện tốt hơn việc tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, nhằm góp phần nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn tỉnh. Cụ thể: Đẩy mạnh công tác truyền thông để nâng cao nhận thức cho các đối tượng bằng nhiều hình thức khác nhau; tăng cường việc hướng dẫn, chỉ đạo các hoạt động cụ thể từ tỉnh đến cơ sở, phối hợp chặt chẽ giữa ban quản lý các cấp, cung cấp và trao đổi thông tin về tình hình thực hiện đề án trên địa bàn; tăng cường công tác tập huấn truyền thông, tư vấn, quản lý đối tượng cho đội ngũ cộng tác viên, cán bộ chuyên trách dân số, y tế. Xây dựng định mức chi trả chi phí cho người thực hiện dịch vụ, chế độ báo cáo, theo dõi và quản lý đối tượng; Có cơ chế phối kết hợp trong việc chuyển tuyến khi khám, chẩn đoán, vận chuyển, xét nghiệm sàng lọc phát hiện bệnh. Đồng thời tăng kinh phí đầu tư và mở rộng các hoạt động đặc biệt là hoạt động truyền thông để cung cấp thông tin đến đối tượng.

Hà Phương